Familiær hyperkolesterolæmi (FH) kaldes også arveligt forhøjet kolesterol. Ved FH er mængden af LDL-kolesterol i blodet ofte 2-4 gange højere end det normale. For meget LDL-kolesterol i blodet kan føre til fedtaflejringer i blodårerne, hvilket øger risikoen for hjerte-kar-sygdomme, hvis man ikke får behandling.

Ca. 23.000 danskere har arveligt forhøjet kolesterol, og sygdommen skyldes en genetisk fejl i vores DNA. Hvis man har FH, er der 50% risiko for at videregive sygdommen til sine børn.

Hvis FH opdages i en tidlig alder, er det muligt at forebygge sygdommen i at udvikle sig yderligere, ligesom behandlingen også kan indledes i en tidlig alder.

Det er således vigtigt at opdage FH så tidligt som muligt.

Symptomer
Man kan ikke mærke, at man har for højt kolesterol. FH opdages derfor som regel først, når man får taget en blodprøve. Det er dog også muligt at stille diagnosen via en gentest. Dog kan man mærke de følgevirkninger, som FH medfører i form af åreforkalkning, ved at vejrtrækningen bliver belastet.

Symptomerne kan være trykkende, knugende smerter ved brystbenet, og muligvis ud i armene eller omkring halsen, når man anstrenger sig. Yngre har dog som oftest ingen symptomer, selvom selve processen ved åreforkalkning begynder allerede i barneårene. Med tiden bliver åbningen i blodåren således smallere og smallere, så blodet ikke kan passere frit. Der kan herved opstå en blodprop.

Har man fået stillet diagnosen FH, er det vigtigt at fortælle det til sine nærmeste i familien, da sygdommen er arvelig og ens nærmeste således også kan have sygdommen.

Behandling
Ved FH kan medicinsk behandling sænke niveauet af LDL-kolesterol, ligesom behandlingen forebygger og begrænser fedtaflejringer i blodårerne.

Behandlingen af FH er livslang og kræver regelmæssig opfølgning hos lægen.

Ved FH behandler man først og fremmest med lægemidler kaldet statiner. De hæmmer dannelsen af kolesterol og øger samtidig nedbrydningen af eksisterende kolesterol. Ved de højeste doser kan statiner sænke LDL-kolesterol niveauet i blodet med ca. 50%.

Andre lægemidler til behandling af FH er såkaldte PCSK9-hæmmere. De kan sænke niveauet af LDL-kolesterol med yderligere 50-60%, og gives ofte sammen med statiner og såkaldte kolestrol-absorbtions-hæmmere.

Den medicinske behandling af FH er således ofte en kombination af flere forskellige lægemidler.

Livet med FH
Får man stillet diagnosen tidligt og følger man behandlingen, kan man have et fint langt liv med FH. Dog er det vigtigt at tage den kolesterolsænkende medicin hver dag – hele livet.

Det er samtidig vigtigt at spise sundt. Vælg fuldkorn, frugt og grøntsager hver dag – og spar på sukker og mættet fedt.

Motion
regelmæssig motion kan være med til at sænke niveauet af LDL-kolesetrol i blodet. Samtidig er motion med til at sænke blodtrykket og nedsætter risikoen for overvægt og type 2-diabetes.

Alkohol
For personer med FH gælder de samme råd om alkohol som for alle andre.

Rygning
Rygning forårsager skader på blodkarrene, hvilket kan medføre hjerte-kar-sygdomme. Således har rygning i kombination med FH stor indflydelse på at få tidlig hjerte-kar-sygdom.